什么是罕见病？
2021-02-19 14:55:04 来源 : 医爱健康
什么是罕见病？
罕见病被称为“医学孤儿病”，是指发病率低、临床罕见的疾病，占总人口的0.65-1。我国约有2000万罕见病患者，其中约80%为遗传性疾病，约50%发生在出生时或儿童期，约30%患有罕见病的儿童寿命不到15年。随着基因测序技术的快速发展，越来越多的“怪病”被发现是罪魁祸首，越来越多的罕见疾病被人们认识、认识和研究。目前，国际公认的罕见疾病有7000多种，约占人类疾病的10%。虽然10%只占一小部分，但由于罕见病发病率低，患者人数少，往往导致误诊率高，漏诊率高，缺医少药，患者往往没有办法就医，也没有药可治。目前只有不到5%的罕见病有治疗方法，所以罕见病被称为“孤儿病”，治疗罕见病的药物被称为“孤儿药”。
罕见病的病因有哪些？
目前，约80%的罕见疾病是由基因缺陷引起的。由于某种原因，基因不能正常发挥作用。这种基因缺陷可能是染色体异常，或核苷酸缺失或突变。如猫叫综合征(5p-综合征)、22q.11.2微缺失综合征等。是由染色体微缺失/重复引起的罕见疾病；或因核苷酸突变引起的罕见疾病，如渐冻人、“玻璃人”(血友病)、“木偶人”(多发性硬化症)、白化病、苯丙酮尿症等。
罕见病可以遗传吗？
单基因缺陷导致的罕见疾病，可以按照孟德尔遗传规律按一定比例遗传给后代。人类共有46条染色体，其中44条为常染色体，2条为性染色体(女性2条X染色体，男性1条X染色体和1条Y染色体)。根据遗传方式，单基因疾病可分为三类：常染色体显性遗传病(AD)；常染色体隐性遗传病(AR)；性相关遗传病。我们将在下一堂课中详细阐述单基因疾病的遗传模式。
面对罕见的疾病，我们做了什么？
目前，国际上对罕见病的关注越来越多，每年的2月28日被指定为“国际罕见病日”。我国罕见病也有好消息：首批21种罕见病药物和4种原料，建立全国罕见病诊疗协作网。我们希望通过罕见病平台，为医生的诊断建立强大的支持，为患者提供专业的咨询服务，帮助现在和未来更多的罕见病群体。