2021-05-12 10:40:05
重症肌无力有一定的遗传易感性，部分患者经调查有阳性家族史。重症肌无力母亲所生的新生儿约有12% ~ 20%患有重症肌无力，通常在出生时有体征，但偶尔延迟12 ~ 18小时，常并发吸咽困难，哭闹无力。主要原因是乙酰胆碱受体抗体通过胎盘进入胎儿血液。抗体在胎儿血液中不断降解破坏，临床症状相应改善。所以这种类型叫暂时性，3周内症状自然消失。当药物剂量逐渐减少或停止时，没有发现复发的风险。危重婴儿应立即治疗，并根据病情口服新斯的明1 ~ 5 mg，维持期给予呼吸功能和营养支持。
先天性重症肌无力
此型指正常母亲新生儿重症肌无力，重症肌无力患者多发生于家庭。42%的病例发生在2岁，66%发生在20岁之前。患病婴儿没有乙酰胆碱受体抗体，其发病机制与遗传有关。突触后膜结构畸形；几乎完全没有功能性关节褶皱，显微结构减少，终板乙酰胆碱受体缺乏。这种类型不同于新生儿一过性重症肌无力，症状持续，无完全缓解。症状多在出生时或出生后不久出现，明显累及眼外肌，常影响面部肌肉，影响进食。肌无力比较少见。
家族性婴儿型重症肌无力
是指患有重症肌无力的正常母亲的婴儿，以及家庭中其他重症肌无力患者，如兄弟姐妹，出生时有常染色体隐性遗传，呼吸困难严重，喂养困难，特别是有呼吸暂停的特点，与前两种不同，婴儿常因呼吸衰竭而死亡。症状通常在2岁内发作，并有自然缓解的趋势。它们可以随着年龄的增长而改善，但也可能在感染后窒息而死。抗胆碱酯酶药物有效，应早期诊断。
胆碱酯酶缺乏
这种类型的重症肌无力是由终板亚结构缺乏乙酰胆碱酯酶引起的。发生于儿童，累及眼肌和脑神经 ~支配的肌肉，也累及躯干肌，近端肢体重于远端肢体。滕喜龙试验阴性，使用抗肿胀的碱性酯酶药物或增加乙酰胆碱释放的胍类药物无效，但泼尼松有明显的治疗作用。
青少年肌无力
4%的重症肌无力病例发生在10岁以前，24%的病例发生在20岁以前，以女性为主(4: 1)。这种类型与婴儿型相反，遗传因素相对较小，主要是因为免疫机制在发病中起作用。病程缓慢，有明显起伏。腺瘤的胸腺瘤很少见。
