2021-03-16 12:16:03
如果皮肤上有很多小疙瘩，大部分人可能没什么感觉。然而，59岁的艾德非常沮丧，眼睛周围有一个稍微扁平坚硬的黄色丘疹，嘴里有一个小白丘疹，手掌和背部有许多坚硬的疣。
“怎么总是我？”阿德巴约愤愤不平地想着，走进了熟悉的医院。
她是这家医院的常客，因为她34岁时被诊断出乳腺癌，46岁时被诊断出子宫内膜癌，不久前还被诊断出黑色素瘤‘恶性黑色素瘤’。此外，在她的病史报告中，还赫然写了腺瘤‘甲状腺腺瘤、复发性胃肠息肉、皮肤脂肪瘤及滤泡膜肿瘤、肾囊肿、输卵管囊肿、白内障、骨质疏松症’、骨质疏松症、弥漫性脱发。
是长突起，怎么累及这么多肿瘤？你的医生吓到人了吗？倒霉的是这个家伙！
但是，医生一看到艾德，就兴奋地对她说：“艾德，这么多年过去了，我们终于知道你有考登综合症了！”
边肖也觉得有点荒谬，但这是来自德国慕尼黑医院的真实报道。这位患有多发性错构瘤综合征(也称为考登综合征)的“问题”患者在59岁时被诊断出来。
“易受灾”综合症
考登综合征(Cowden Syndrome)又称多发性错构瘤综合征(multiple hamartoma syndrome)，以面部淡黄色扁平硬丘疹、口腔黏膜微小白斑、前臂和手背疣状丘疹和结节为特征，易患乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌和胃肠道肿瘤。这种综合征是一种常染色体显性遗传病，非常罕见。平均每20万人中就有一人患有，男女发病率相同[3]。但只要发病，就叫伤心提醒！
基因突变惹的祸
研究人员已经诊断出考登综合征患者的PTEN、SDHB、SDHD和KLLN基因突变。主要原因是PTEN基因的突变。PTEN对正常人有保护作用，可以杀死异常细胞。PTEN基因突变后，失去保护作用，使异常细胞过度增殖，导致错构瘤生长。
那么面对未知的基因突变，难道没有办法吗？谁会有这种突变？
步：我是高危人群吗？
红房子医院的专家建议，如果满足任何条件，可以进行以下癌症咨询：
1、个人恶性肿瘤史：
(1)患有上皮细胞瘤
tyle="color:#ff5757" href="https://www.yi20.com.cn/jbk/lca/">卵巢癌、子宫内膜癌、乳腺癌的较年轻患者（通常小于50岁）。②患有结肠癌" 直肠癌、卵巢癌、泌尿系统癌、胃癌、胰腺癌、胆管癌、小肠癌、乳腺癌、甲状腺癌、肺癌等。
2、家族恶性肿瘤史：
①家族中有林奇（Lynch）综合征患者。
②家族成员特别是一级亲属（父母、同胞）患有上述恶性肿瘤。
3、其他医生建议筛查的高危人群
有需要的患者可以线上点击“预约挂号—杨浦院区—专科门诊—妇科肿瘤遗传咨询”。（可点击阅读原文预约挂号，以便及时就诊）
第二步：针对性的健康管理
除了咨询，针对性的健康管理对高危人群也很重要。美国国立综合癌症网络（NCCN）发布了随时更新的健康管理指南[4]：
1、对女性群体
①从18岁开始进行乳腺的自我检查。
②从25岁（或早于家族史中年轻的癌症患者年龄5-10年）开始去医院进行乳腺的临床项目检查，如B超、钼靶。
③进行有关子宫内膜癌症状的检查、筛查。
④视情况考虑预防性乳房切除术和子宫切除术。
2、对所有人群
①18岁（或早于家族史中年轻的癌症患者年龄5年）开始年度的体检。
②18岁时进行甲状腺超声检查，每年一次。
③35岁开始结肠镜检查，每5—10年一次。
④每年进行皮肤科检查。
3、对患者的亲属
①向亲属解释可能遗传的癌症风险，风险评估和管理的选择。
②进行遗传咨询。
第三步：选择合适的防治方法
1、皮肤良性病变：
口服药物：有助于暂时控制病变。但有复发的可能性，不能完全治愈。
手术：在严重的情况下可以提供手术治疗以清除病变。可以使用激光技术或激光手术从患处去除病变。
2、肿瘤
在医生指导下定期筛查：考登综合征中多发的乳腺癌、子宫内膜癌、甲状腺癌及胃肠道肿瘤等，可以抽血检测肿瘤标志物CEA、CA125、CA199；也可以在医生的指导下行乳腺钼靶；子宫内膜吸取活检；甲状腺采用B超；胃肠道通过内镜等。
肿瘤没那么可怕
文章开头那位命途多舛的阿德
不也这么好好活着吗？
我们要做的就是早发现，早治疗，早恢复
