2021-05-06 16:56:23
根据以上病史、症状、视功能和检眼镜检查，诊断不是太难。但应与某些先天性或获得性脉络膜视网膜炎症后继发的色素性视网膜炎相鉴别。
孕三个月孕妇风诊引起的先天性梅毒和胎儿眼底疾病与出生后该病几乎完全相同，ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。原发性色素变性只有在父母血清梅毒反应阴性且母亲妊娠早期无风疹病史后才能确诊。必要时需要长期随访观察。先天性继发性色素变性在出生时就已经存在，病情依然。
获得性梅毒和一些急性传染病(如天花、麻疹、猩红热、腮腺炎等。)可引起脉络膜视网膜炎，炎症消退后眼底改变，有时类似于原发性色素变性。可从病史血清学检查、，眼底色素点大而深、形成不规则(非骨细胞样)、伴脉络膜视网膜萎缩点，视盘萎缩为灰白色(非蜡黄色)，夜盲症程度较轻来鉴别。
特殊临床类型
⑴单眼性原发性视网膜色素变性：非常罕见。诊断为本型者，必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变，而另眼完全正常（包括眼电生理检查），经五年以上随访仍未发病，才能确定。此型患者多在中年发病，一般无家族史。
⑵象限性原发性视网膜色素变性：亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限，与正常区域分界清楚。有相应的视野改变，视力较好，ERG为低波。荧光造影显示病变区比检眼镜下所见范围大。本型常为散发性，但也有常染色体显性、隐性与性连锁隐性遗传的报告。
⑶中心性或旁中心性原发性视网膜色素变性：（有时被命名为“锥体细胞营养不良”）亦称逆行性视网膜色素变性。初起即有视力减退与色觉障碍。眼底检查可见黄斑部萎缩病变，有骨细胞样色素堆积，ERG呈低波或熄灭。早期以视锥细胞损害为主，后期才有杆细胞损害。晚期累及周边部视网膜，并出现血管改变。
⑷无色素性视网膜色素变性：是一种具有典型视网膜色素变性的各种症状和所有相关检测异常。检眼镜下亦有整个眼底灰暗、视网膜血管变细、晚期视盘蜡黄色萎缩等改变，无色素沉着，或仅在周边眼底出现少数几个骨细胞样色素斑，故称为无色素性视网膜变性。有人认为本型是视网膜色素变性的早期表现，病情发展后仍会出现典型的色素。因此不能构成一单独临床类型。但亦确有始终无色素改变者。本型遗传方式与典型的视网膜色素变性相同，有显性、隐性、性连锁隐性遗传三型。
【并 发 症】
后极性白内障是这种疾病的常见并发症。一般、晶体浑浊发生在晚期，呈星形，位于后囊下皮质，进展缓慢，最终造成全晶体浑浊。约1% ~ 3%的病例合并青光眼，多为广角，闭角型少见。有些人从统计学的角度研究青光眼与这种疾病有关，而不是并发症。约50%的病例与近视有关。近视多见于常染色体隐性和性连锁隐性遗传患者。也可以在家庭其他成员身上找到。19.4%的聋哑患者也患有这种疾病。视网膜和内耳的Corti器官都起源于神经上皮，因此两者的进行性退化可能来自同一基因。
色素沉着和耳聋不仅可以发生在同一患者身上，也可以发生在同一家庭的不同成员身上，但它们似乎不是源于不同的基因，可能是由同一基因的多向性引起的。该病可伴有其他遗传性疾病，最常见的是Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征，垂体区和视网膜同时受损。典型的患者有五种成分：色素性视网膜炎、生殖器官发育不良、肥胖、多指和智力缺陷。该综合征出现在发育早期，10岁左右(或更早)有明显的临床表现。五种成分不具备，称为不完全型。
