致死性肝内胆汁淤积综合征 (Byler病,致死性家族性肝内胆汁淤积症,家族性肝内胆汁淤积性黄疸,婴儿胆汁粘稠)
致死性肝内胆汁淤积综合征症状
早期症状： 反复性黄疸；且渐加深，
晚期症状： 皮肤瘙痒、鼻衄、肝脾肿大，脂肪、痢粪便恶臭而色淡、烦躁不安等
相关症状： 脂肪泻 鼻衄 脂肪痢 肝脾肿大 烦躁不安
一、症状
有血缘关系的家族中，从婴儿早期开始出现反复发作性黄疸，伴脂肪泻，肝脾肿大及侏儒症时，应考虑本征。实验室检查及肝活体组织检查有助本病的诊断。
本病罕见，于新生儿期出现反复性黄疸；且渐加深，皮肤瘙痒，鼻衄，肝脾肿大，脂肪痢，粪便恶臭而色淡；也可于出生后数月才发生黄疸，患者烦躁不安，吸收不良，发育不良，佝偻病。
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