原发性癫痫病因
特发性癫痫综合征疾病病因
一、发病原因
目前认为，特发性癫痫综合征大多数具有单基因遗传背景。
1.良性家族性新生儿癫痫(benign familial neonmalconvulsion，BFNC)
是常染色体显性遗传，存在遗传异质性，20世纪80年代基因连锁分析多个家系基因定位在20号染色体20q13.3，20世纪90年代证明一个墨西哥-美洲起源家系发病与8号染色体长臂连锁，将20q命名为EBN1，8q命名为EBN2。家系研究表明，良性家族性婴儿癫痫基因定位于19号染色体短臂。
2.儿童良性中央颞区癫痫(benign rolantic epilepsy of childhood，BRE)
又称具有中央-颞部棘波的良性儿童期癫痫 (benign childhood epilepsy with centro-temporal spike，BECTS)，属特发性部分性癫痫，为常染色体显性遗传。
3.儿童良性枕叶癫痫 (benign occipital lobus epilepsy of childhood)
为常染色体显性遗传，可能是良性中央颞区癫痫的变异型。
4.儿童失神性癫痫 (childhood absence epilepsy)
又称为密集性癫痫(pyknolepsy)，呈常染色体显性遗传，伴外显率不全，占全部癫痫患者的5%～15%。
5.青少年失神性癫痫(juvenile absence epilepsy)
与肌阵挛失神癫痫 (myoclonic absence epilepsy)，病因可能为异质性，某些病例可能为遗传性，有些可能是某种脑病的症状。
6.青少年肌阵挛癫痫 (juvenile myoclonic epilepsy，JME)
近年来对上百个JME家系调查发现，先证者同胞80%出现症状，家系成员除表现JME，可有失神发作和GTCS等。115个JME家系基因连锁分析发现，相关基因与6号染色体短臂6p21.3紧密连锁，命名为EJM1，提示本病呈常染色体隐性遗传倾向。
二、发病机制
单基因或多基因遗传均可引起痫性发作，已知150种以上少见的基因缺陷综合征表现癫痫大发作或肌阵挛发作，其中常染色体显性遗传病25种，如结节性硬化、神经纤维瘤病等，常染色体隐性遗传病约100种，如家族性黑矇性痴呆、类球状细胞型脑白质营养不良等，以及20余种性染色体遗传基因缺陷综合征。
