先天性胸腺发育不全 (DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)
先天性胸腺发育不全症状
典型症状： 临床特点为新生儿手足抽搐，具有特殊面容：有切迹的低耳畸形，下颌过小，人中短和五官间距离过短。
相关症状： 眼距宽阔 心脏畸形 抽搐
一、症状
1、出生后即可出现：
①特殊面貌，如眼距过宽，下颌过小，耳廓低位等畸形。
②顽固的低血钙搐搦症，单纯补钙不能纠正之。
③主动脉弓异常，如右位主动脉、法乐氏四联征等。
2.新生儿期以后，反复发生病毒、真菌或卡氏肺囊虫感染，或感染呈慢性过程。对各种减毒活疫苗，如牛痘、卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应，甚至致死。重症患者且易发生细菌感染。
二、诊断
根据临床表现及实验室资料即可确诊。
查看全部
