（一）发病原因
本病是胚胎发育异常产生的畸形。目前食管重复畸形发病机制仍不甚了解。食管重复畸形的发生机制在早年曾有过空化不全、憩室形成和部分双胎等学说，从胚胎发育过程对畸形的原因作出了种种解释，但最为实际的是在1957年Smith在显微摄影中观察到的现象，他发现在胚胎4～5周气管和食管分开时，有少量从气管或食管胚胎基来的细胞团移位进入将来变成食管肌层的中胚叶组织中，以后进一步发展变成食管的肌肉外膜，如这些细胞团有少数遗留下来，在内胚叶细胞的刺激下，逐步发育起来就形成了一些畸形。
（二）发病机制
1.肉眼病理 按其形态主要分为3种类型。
（1）囊肿型：大多数为此类型，呈球型、椭圆型或多囊型，附着在食管侧壁上，多数不与管腔相通，表面有纵行肌纤维，腔内充满被覆黏膜上皮分泌的透明或棕色黏液，随着分泌物的增多，囊肿逐渐增长。如内壁主要成分是胃黏膜上皮，可分泌多量的胃酸，可引起囊壁溃疡、出血或穿孔。此类型中一种在食管壁肌间，向食管腔内突出，称为壁内型。另一种黏附在食管壁上向外突出为壁外型。
（2）管状型：在正常食管的一侧，有一与食管平行的异常管状空腔结构，其一端或两端与食管相通或完全不相通。本型少见。
（3）憩室型：在食管上向外突起呈憩室样与正常食管相通，外面为与正常食管壁相连的食管外膜和肌层，腔内壁衬以黏膜，大多数为邻近的消化道黏膜，但也可部分或全部与远处胃肠道黏膜一样。此型为重复畸形的一种变异。
2.镜下病理 重复食管壁的结构与正常消化道相似，外面有两层平滑肌组织，外层纵行排列，内层环形排列。再向内为黏膜下层及黏膜肌层，含有食管或支气管型腺体。内壁多被覆完整的胃黏膜、纤毛上皮、鳞状上皮或假复层柱状上皮等。
