小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症诊疗知识
就诊科室： 儿科 泌尿外科小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症一般治疗
一、治疗
目前对本病尚无特效治疗手段。
1.若病人无症状时不需要治疗
但应注意避免过敏及蛋白尿的发作。
2.骨髓移植为根治本病提供了新手段
目前正在进一步研究中。
3.溶血的治疗
在急性溶血发作时用泼尼松1～2mg/(kg·d)治疗，可减轻溶血，至少需服药2周以上，疗效出现后，可给小剂量0.3～0.5mg/(kg·d)维持。维生素E有稳定红细胞膜和防止溶血作用，每天肌注100mg或口服100mg/次，3次/d，经3～4周后溶血现象减轻、红细胞和血红蛋白增高。此外，每次用6%右旋糖酐10～20ml/kg静脉滴注，有暂时减轻溶血作用。并发急性血栓形成时，可用溶栓剂(如链激酶、尿激酶等)治疗。一旦转安，可用肝素治疗。之后，可用抗凝剂华法林衍生物或双香豆素治疗。
4.贫血的治疗
A)补充治疗：
贫血明显者可输血，但不宜输全血，这是因为全血中的白细胞能激活补体，促进溶血。此外，血浆中的ABO凝集素也可能破坏病人的补体敏感红细胞。一般可输入经生理盐水洗涤3次的红细胞，输入红细胞不仅可纠正贫血，而且还可间接抑制造血，使骨髓减少产生补体敏感的红细胞，从而减轻溶血。如有缺铁，可补铁。但应注意，铁剂可诱发溶血，这可能与铁剂刺激骨髓产生对补体敏感的红细胞而致溶血加速有关。补铁宜用小剂量铁剂。有人主张在给铁剂治疗前先输血，以抑制红细胞的生成，可防止溶血加重。
B)雄激素的使用：
有刺激红细胞生成作用，可用氟甲睾酮(氟羟甲基睾丸酮)，剂量为1～2mg/(kg·d)，产生疗效后用小剂量维持(10～30mg/d)。也可用丙酸睾酮，但在治疗前和治疗中应检查肝功能，本病可能有肝功能损害，应予注意。
5.基因治疗
随着对PNH异常基因的认识，使用基因治疗PNH有可能成为一种新的疗法。目前处于研究阶段。
6.脾切除无效
二、预后
PNH本身很少致死，死因常为并发感染或血栓栓塞。病程缓慢，中位生存期为10年，个别病人可存活40年以上。少数病人于发病经几年后病情自然减轻或完全缓解，这些病人的实验室检查异常结果可持续存在或完全消失。总的说来，小儿PNH预后较成人差。Ware等报道的26例儿童及青少年PNH中，8例于初诊后8个月～28.1年死亡(平均7.7年，中位数5.0年)，4例死于感染，3例死于血栓形成，1例患儿转化为急性粒细胞白血病并于骨髓移植后死亡。26例儿童及青少年PNH患者估算的5年生存率为80%，10年生存率为60%，20年生存率为28%，中位数生存期为13.5年。该组患儿随访时间最长为19年，26例中仅4例(15%)存活15年以上，仅1例临床无症状，无一例有治愈的证据。
