一、检查
1、常规检查：血常规、尿常规、便常规检查结果一般无异常。
2、染色体检查：染色体核型检查多为正常核型，颊黏膜染色体检查与其性别一致，即男性为阴性，女性为阳性。
3、内分泌检查(性激素六项检查)：有性腺功能低下表现。
4、辅助检查：X线骨片、胸片检查，超声心动图检查，可发现各种骨骼畸形和心血管畸形表现；智力测试有智力水平低下。
通过临床检查包括智力测验和社会适应能力评定结果，确定智力低下的程度。智商(IQ)作为评定精神发育迟滞分级的指标。智商(IQ)是指个体通过某种智力量表所测得的智龄与实际年龄的比。即IQ=(智龄/实际年龄)X100。智商(IQ)在100士15为正常范围。智商(IQ)70或70以下者为智力低下。临床将精神发育迟滞分为4个等级：轻度(智商为50～70)；中度(智商为35～49)；重度(智商为20～34)；极重度(智商为20以下)。
