小儿糖原贮积病Ⅵ型 (小儿糖原累积病Ⅵ型)
小儿糖原贮积病Ⅵ型症状
典型症状： 肝大和生长迟缓、可有轻度血脂及转氨酶增高、生长滞后
相关症状： 肌肉萎缩 肝脏肿大
一、症状 本病因肝磷酸化酶缺陷所造成。新生儿期或婴幼儿期均无发病，无明显性别差异。临床上与糖原贮积病Ⅰ、Ⅲ型相似，但较Ⅰ型为轻。患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，可有轻度血脂及转氨酶增高。低血糖少见。由于症状有时轻微可致漏诊，因而有人认为其属良性肝大，无心脏和骨骼肌受累症状，智力正常。随着年龄增长，肝大和生长滞后情况也逐渐好转，且常在青春发育期消失。多数患儿无须治疗。
二、诊断标准 患者白细胞中，可测出磷酸化酶减少，活力降低，或肝活组织检查见糖原沉积。
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