小儿帕套综合征症状
典型症状: 帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。30%~60%患儿有泌尿系畸形,可见多囊肾、肾盂积水、双肾及双输尿管。男性80%有隐睾,见阴囊畸形。女性可有双角子宫、阴蒂肥大及双阴道。
相关症状: 窒息 室间隔缺损 阴蒂肥大 虹膜缺损
一、症状
帕套综合征多发畸形比爱德华兹综合征及唐氏三体综合征均严重,出现生长发育障碍、喂养困难、常常窒息,生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有呼吸暂停及运动性惊厥发作,伴有脑电图高峰性节律不齐改变。
帕套综合征的患儿临床表现多伴有一组先天畸形,如:低体质量,小头,前额倾斜,矢状缝和自门宽,全脑畸形或前脑畸形,顶枕部局部头皮缺损,前额毛细血管瘤,小眼畸形,虹膜裂隙,视网膜发育不良,眼距宽,低位畸形耳,中部唇裂和(或)愕裂,小领,婴儿期圆脸,颈短具皮赘,先天性心脏病(多数为室间隔缺损、动脉导管未闭或房间隔缺失),肋骨薄或缺如,肾畸形,单一的脐动脉,胎儿血红蛋白持续存在,骨盆发育不良,尺侧(或排侧)多指(或趾),超凸和窄的指甲,重叠屈曲的手指,摇椅足,且跟骨突出,通贯掌,掌远轴三射线;大趾胖弓或“5”型或胫箕,线型鱼际,除食指外为挠箕,尤以拇指为多,音调异常。隐梁;卵巢发育不良,双角子宫(女);癫痈,严重的智力障碍。脊柱裂,严重的唇愕裂、颈短具皮赘、先天性马蹄内翻足等多发畸形。临床表现还与Snigy-Lemil-Opitzsyndrome,Meckel-syndrome,和Pallister-Hallsyndrome有重叠。
帕套综合征的诊断主要依据细胞遗传学检查及临床特征的表现。