小儿颅面骨畸形综合征 (小儿Audry综合征Ⅰ型,小儿Frangois综合征,小儿Ullrieh-Fre)
小儿颅面骨畸形综合征症状
典型症状： 头面发育不全畸形、眼部病变、毛发和皮肤异常、牙发育异常等
相关症状： 颅面骨畸形 毛发稀少 小眼球 三角头畸形 胎儿酒精影响 颅底畸形 颅缝过早闭合 虹膜缺损
一、小儿颅面骨畸形综合征症状
1.头面发育不全畸形
出生时即有舟状头、三角头、短小头等畸形，有的可有囟门开放、矢状和人字缝裂开及脑发育不全、颜面部狭小、鹰嘴鼻、小下颌、口裂小、耳郭异常等，故又有鸟脸畸形综合征之称。
2.眼部畸形
先天性白内障系特征病变，多为双侧性，可自发破裂和吸收。亦可无晶状体。其次还可出现斜视、眼球震颤、小眼球、小角膜、蓝巩膜、虹膜缺损、黄斑变性等。
3.毛发和皮肤异常
眉毛、睫毛、腋毛、阴毛等稀疏和缺如，枕、额部秃发。可发生硬化性萎缩性皮肤变化，常呈皮肤萎缩、粗糙，也可出现白斑病、白癜风等。
二、小儿颅面骨畸形综合征诊断
本病征根据颅面畸形、先天性白内障、毛发稀少等三大特征进行诊断。
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