小儿家族性低血磷性佝偻病鉴别
1、维生素D缺乏性佝偻病
维生素D缺乏性佝偻病(vitamin D deficiency rickets)，这是一种小儿常见病，占总佝偻病95%以上，本病系因体内维生素D不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。
(1)小儿家族性低血磷性佝偻病患者维生素D的摄入量已超过一般需要量而仍出现活动性佝偻病骨骼变化。
(2)小儿家族性低血磷性佝偻病患者2～3岁后仍有活动性佝偻病的表现。
(3)给40万～60万U维生素D肌注，对一般维生素D缺乏性佝偻病患儿在数天内血磷上升，2周内长骨X线照片显示好转，而本病患者没有这些变化。
(4)家庭成员中常见有低血磷症，是低磷抗D佝偻病的特点。
2、低血钙性抗维生素D性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
低血钙性抗维生素D性佝偻病又名维生素D依赖性佝偻病(vitaminDdependentrickets)，较少见，是由于肾脏缺乏1-羟化酶，不能合成1，25-(OH)2D3。发病时间从生后数月起，常伴有肌无力，早期可出现手足搐搦症。血钙降低，血磷正常或稍低，血氯增高，并可出现氨基酸尿，虽经常规剂量维生素D治疗，但在X线长骨片上仍显示佝偻病征象。要把维生素D量增加到1万U/d或双氢连固醇(dihydrotachysterol，DHT)0、2～0、5mg/d才见疗效。用0、25～2μg的1，25-(OH)2D3治疗即获痊愈。此病一般属于常染色体隐性遗传。
3、其他此外
本病还须与范可尼综合征和肾小管酸中毒鉴别。
