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小儿假性粒细胞减少症 (小儿家族性良性粒细胞减少症)

  小儿假性粒细胞减少症鉴别

  需与其他粒细胞减少症作鉴别:

  1、自身免疫性中性粒细胞减少症

由于机体产生自身抗白细胞抗体导致中性粒细胞减少。临床分为特发性(原因不明)和获得性两种类型。获得性常见于传染性单核细胞增多症、类风湿病、慢性活动性肝炎等。临床常有咽炎、蜂窝组织炎和黏膜溃疡等,少有轻至中度脾肿大。外周血中性粒细胞减少为(0~1)×109/L,伴单核细胞增多,多伴有红细胞和血小板的减少。骨髓呈粒系增生活跃,成熟的中性粒细胞减少。血清中性粒细胞抗体检测阳性。

  2.Felty综合征

晚期类风湿关节炎的一种少见并发症,伴有脾肿大和中性粒细胞减少。中性粒细胞减少的程度与脾脏大小无明显关系。血清中可检测出抗中性粒细胞抗体,血清免疫复合物增加,Ts细胞活性增加。

  3.胰腺功能不全伴中性粒细胞减少症

又称为Schwachman-Diamond综合征。发病于1岁以内,中性白细胞减少,PMN<(0.2~0.4)×109/L,粒系增生不良,常伴贫血、网织红细胞减少和血小板减少;多形核粒细胞移动缺陷,免疫球蛋白缺乏。发生反复细菌感染,中耳炎,肺炎。可能为常染色体隐性遗传,生后第1~2年生长发育停滞,干骺软骨发育不良,致侏儒病;腺外分泌缺陷(肠胰腺、脂酶和淀粉酶缺乏),呈典型吸收不良综合征;新生儿病例常有腹泻、消瘦、湿疹、中耳炎。症状似胰腺囊性变性纤维瘤,胰腺外分泌障碍,有脂肪痢,但木糖试验正常。

  4.慢性家族性中性粒细胞减少症

染色体显性遗传,多为自限性,可自行缓解。感染易被控制,脾切除无效,输注正常人血浆可使有部分病例外周血中性粒细胞恢复正常,如果感染控制预后良好。严重型幼儿期发病。临床表现为反复感染,多见于口腔感染,脾可轻度肿大。外周血中性粒细胞明显减少,常有单核细胞增多,嗜酸粒细胞增多。骨髓增生,粒细胞成熟障碍,中幼粒细胞以后阶段的粒细胞缺乏。良性型早年发病。外周血中性粒细胞轻度至中度减少,1/2的病例单核细胞中度增多,有时嗜酸粒细胞中度增多,无白细胞凝集素,碱性磷酸酶积分正常。病程呈良性经过,无须治疗。

  5.先天性中性粒细胞缺乏症

本病为先天性粒细胞及其他白细胞缺乏的致死性疾病。粒细胞和淋巴细胞生成缺乏,而幼红细胞、巨核细胞生成正常。其发病机制为骨髓干细胞不能分化为中性粒细胞及淋巴细胞,红系及巨核细胞系发育正常。在新生儿期发生反复致命性多种严重感染,骨髓涂片无粒细胞系的早期幼稚细胞,胸腺萎缩、发育不全,淋巴细胞减少。淋巴结组织的淋巴细胞被网状细胞代替。伴有低丙种球蛋白血症。预后不好,因反复感染,常死于新生儿期。

  必要时分析骨髓象与白血病及其他骨髓病性粒细胞减少等鉴别。

  6、骨髓粒细胞生成及成熟功能

骨髓象分析及干细胞培养。骨髓涂片可了解粒系增生程度,成熟度及形态异常。如果粒细胞增生亢进,提示粒细胞无效生成或破坏过多;如果粒系增生低下或成熟障碍,或退行性病变,提示中性粒细胞减少是由于骨髓增生不良所致。

  7.骨髓粒细胞储备功能或释放功能试验

做5β-雄酮(etiocholanolone)试验。β-雄酮体内能激发骨髓贮存池内成熟粒细胞释放,肌注0.1mg/kg后14~18h。ANC上升可达2.6×109/L~3.8×109/kg以上。也可用氢化可的松作实验。结果不稳定,不常采用。

  8.外周血粒细胞分布状态测定

肾上腺素可使血流加速,边缘池粒细胞进入循环池数量增加。给患者皮下注射1∶1000肾上腺0.1ml后于5,10,15,30min分别测ANC,增加至正常或比原水平增加1倍,则示为假性粒细胞减少。结果不稳定,不常采用。

  9.粒细胞质破坏增加因素的检测:


  A)怀疑由免疫性破坏导致发病者,可选择性检测血清中是否存在相关的抗粒细胞特异性抗体,由于检测技术尚待改进,许多病例抗粒细胞抗体常不能检测出来,所以阴性者不能否定诊断。

  B)白细胞凝集试验 部分病例可检出血清中存在白细胞凝集素,但有多次输血史者也可能出现在阳性。

  C)血清溶菌酶水平测定 中性粒细胞含有溶菌酶,血清溶菌酶水平升高,提示可能有外周血粒细胞破坏增加。

  10.其他

怀疑继发于其他原发病者,可选择作相关试验,例如疑及由红斑狼疮引起者可做抗体等检测。

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