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小儿甲基丙二酸血症 (小儿甲基丙二酸单酰CoA羧基变位酶缺失症,小儿甲基丙二酸尿,小儿甲基丙二酸尿症)

  一、鉴别

  1.酮症酸中毒:当机体糖代谢紊乱,机体不能利用葡萄糖,只好动用脂肪供能,而脂肪燃烧不完全,因而出现继发性脂肪代谢严重紊乱:当脂肪分解加速,酮体生成增多,超过了组织所能利用的程度时,酮体在体内积聚使血酮超过2毫克%,即出现酮血症。多余的酮体经尿排出时,尿酮检查阳性,称为酮尿症。 2.钴胺素缺乏:即维生素B12缺乏。其主要生理功能是参与制造骨髓红细胞,防止恶性贫血;防止大脑神经受到破坏。缺乏时机体表现:恶性贫血(红血球不足)、眼睛及皮肤发黄、皮肤出现局部(很小)红肿(不疼不痒)并伴随蜕皮、恶心、食欲不振,体重减轻等。 3.单纯同型胱氨酸尿症:又称亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency),为由于亚硫酸盐氧化酶(sulphite oxidase)缺乏,造成体内黄嘌呤(xanthine)代谢成尿酸(uric acid)、亚硫酸(Sulfite)转变成硫酸盐(Sulfate)以及其它的代谢过程受阻。

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