小儿巨大血小板综合征 (小儿Bernard-Soulier综合征)
小儿巨大血小板综合征诊疗知识
就诊科室： 儿科 血液科 治疗费用： 市三甲医院约3000--8000元 治疗周期： 治疗方法： 对症治疗小儿巨大血小板综合征一般治疗
一、治疗
1.护理 在诊断明确的病儿，医务人员应尽量向家长说明病情，告诉家长如何护理孩子，教育孩子自我保护，避免外伤，减少出血。
2.局部出血 不重时，多可用吸收性明胶海绵、凝血酶等压迫止血，青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量。
3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用，但对储存池的病人使用亦有效。DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注，可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状，出血时间缩短或恢复正常，但对BSS及GT病人常无效。
4.严重出血 严重出血者需输注血小板浓缩制剂，反复输注易产生抗小板抗体而失效，因此有条件者宜做ABO及HLA配型，给予去白细胞的同型血小板制剂，不易引起同种免疫。对于已产生抗血小板抗体的病人，可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂，有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助。
5.骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植、脐血干细胞移植，一旦成功即可根治。基因治疗正在研究中，目前尚无成功的报道。
二、预后
本病治疗与血小板无力症基本相同，主要是对症治疗及必要时输注血小板。另有报道DDAVP及FⅦa可以缩短患者的出血时间。对症治疗包括局部应用凝血酶，应用性激素控制月经等。只要对症支持治疗和输注血小板及时，本病预后尚好。但长期血小板输注，可产生同种异体抗GPⅠb-Ⅸ复合物抗体，从而导致血小板输注无效。
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