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小儿共济失调毛细血管扩张综合征 (小儿Louis Bar综合征,小儿共济失调毛细血管扩张综合症,小儿路易斯·巴尔氏)

  一、鉴别

  所谓“部分性ATS”临床表型,表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合,但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关,或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS,伴有小头畸形,有时可有智力发育停滞,但无共济失调和毛细血管扩张。

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