一、实验室检查
1、血常规检查：外周血可发现有红细胞增多，血红蛋白增高。
二、辅助检查
1、胸部X线
出生时心脏大小及肺野均正常，但纵隔阴影狭窄，可能与主、肺动脉呈前后位及因缺氧与应激引起胸腺发育不全有关。随着肺血流的不断增多及充血性心力衰竭的进一步发展，心脏扩大、肺血管影逐渐明显，进而形成“蛋形”心影。当伴有大的室间隔缺损时，心影更大，肺野充血明显。与之相反当伴有左心室流出道梗阻时，肺野缺血，心脏大小正常。
2、心电图
患儿出生后的最初几天心电图常无特异性改变。额面QRS电轴在90°～120°，右胸导联主波为R波，右心室占优势。室间隔完整者，几周内可出现持续电轴右偏和右室肥厚表现。伴大型室间隔缺损时，表现为双室肥大。即使有明显左心室流出道梗阻或肺血管阻力增高时，单纯左心室肥大也不多见。
3、超声心动图
目前，超声心动图已成为大动脉转位诊断的一种重要的影像学方法，除了作出诊断外，超声心动图检查的目的还包括体肺循环间的分流评估、显示伴发畸形、明确冠状动脉的解剖形态及决定采取何种手术方案。而且，越来越多的球囊房隔造口术也单独在超声心动图导引下得以成功实施。在剑突下通过改变探头方向可同时显示2条大动脉分别自左右心室发出，平行上行。后位的起自左心室的动脉干，发出肺动脉分支，提示为肺动脉干。胸骨旁长短轴切面也同样可显示两根大动脉的平行关系，短轴显示两者相对位置关系更为明确，通常可见主动脉位于肺动脉干的右前方。
剑突下切面可充分观察心房间的交通道情况，胸骨上窝或高位胸骨旁长轴切面可清楚显示动脉导管未闭。如并发室间隔缺损、左室流出道梗阻、流出道室间隔对位不良及主动脉弓畸形等二维超声心动图均能显示。多普勒超声可显示流出道梗阻的严重程度。此外，超声心动图还能准确评价三条主要冠状动脉的起源及在心外膜表面的走向：胸骨旁短轴切面尚可清晰显示冠状动脉在主动脉窦的开口位置，但要全面地评价冠状动脉的走向则需通过多个切面。其次，超声还可探查到一些重要的冠脉异常，如单一冠脉，冠脉在主动脉壁内的行进部分。室间隔完整的大动脉转位婴儿，在行大动脉转换术(arterialswitchprocedure)前，常需要多次超声检查，以了解室腔大小、室壁厚度、左心室容积和形态。室间隔的弧度可提示左室收缩期压力。大动脉转换手术要求左心室流出道大小及肺动脉瓣的功能正常，但动力性左心室流出道梗阻并非大动脉转换术的禁忌证。
4、CT和MRI
CT和MRI检查对完全性大动脉转位的诊断有一定的帮助。对于牵涉到房室连接，心室大动脉连接是否一致的复杂类型先天性心脏病，判断心房位置、心室位置、大动脉位置及其相互连接十分重要，CT和MRI检查不仅有可能通过直接显示心耳来确定心房位置，还可依靠最小密度投影重建显示双侧主支气管形态来推断心房位置。MRI自旋回波T1W图像可很好地显示心肌小梁的粗糙程度，据此判断心室位置，心肌小梁粗糙的为形态学右心室，光滑者为形态学左心室。房室连接一致，心室大动脉连接不一致是完全性大动脉转位的诊断要点，然后还需观察左、右心室大小，室间隔缺损的有无及大小、部位，有无肺动脉狭窄等。
5、超高速CT
近年来的临床应用表明，超高速CT是对复杂性先心病诊断的有力补充。它可以清晰地显示心脏病理解剖形态及其位置关系，而且能动态观察心房、心室与大血管的关系和功能，也有助于定量判别心内分流部位和分流量。
6、心导管检查
由于超声心动图检查可以获取详尽的解剖结构信息，心导管检查已很少用于单纯诊断。在大多数心血管治疗中心，心导管术仅用于球囊房隔造口术。尽管如此，球囊房隔造口术仍可在超声心动图导引下成功地进行。而且，在较早开展大动脉转换术的医院，若患儿有足够大的卵圆孔及动脉导管未闭，体肺循环间混合充分时，无须行心导管术。通过心导管检查详细评价血流动力学情况仅限于复杂型大动脉转位伴严重左室流出道梗阻、多发孔洞型室间隔缺损、主动脉弓畸形及后期可出现肺动脉疾病的患儿。同样，心血管造影术的应用也很少，当疑有水肿时，右心室或升主动脉侧位或长轴位造影可显示水肿的部位。左心室长轴位造影可显示左心室流出道梗阻。另外，冠状动脉选择性造影或经静脉主动脉根部球囊堵塞逆向造影可显示冠脉的解剖结构。后前位向头成角投照可清晰见到冠状动脉的开口及其分布和走向。但是，超声心动图能可靠地显示几乎所有患儿的冠状动脉解剖结构。因此，大部分手术在术前无须行造影检查。
7、心血管造影
完全性大动脉转位心血管造影检查的关键是将心导管送入左心室。右心导管可经卵圆孔至左心房达左心室。导管选择NIH右心造影导管或球囊漂浮造影导管，造影剂用欧米帕克350，1、5ml/d，，尽可能快速注射，投照位置在左室造影首选长轴斜位。长轴斜位投照X线与室间隔相切，可清楚地显示肺动脉起于左心室，并可根据室间隔的偏方向初步判断两个心室的相对压力水平。长轴斜位左心室造影还可较好地显示室间隔缺损的部位、大小及数目，左心室流出道的狭窄和肺动脉瓣的狭窄。有时还可加做左心室坐位观造影以排除周围肺动脉狭窄。侧位右心室造影则可显示上动脉起于右心室，瓣下有圆锥，并可显示有无动脉导管未闭和主动脉缩窄存在，右心室造影导管可用NIH等右心造影导管，如用猪尾巴左心造影导管由主动脉逆行插管达右心室效果更好，造影剂用欧米帕克350，1、5ml/kg，尽可能快速注射，侧位右心室造影对大动脉的相对位置关系及圆锥间隔有无移位能很好地显示。圆锥间隔前移者，易伴主动脉缩窄。对于准备做大动脉换位Switch手术者，还需做升主动脉造影。以观察冠状动脉类型，导管可选择球囊漂浮右心造影导管经静脉前向性达升主动脉，球囊充气部分堵住升主动脉后做升主动脉造影，可更好地显示冠状动脉，导管也可经股动脉插管逆行送达升主动脉，投照位置用正位或正位向足成角。完全性大动脉转位冠状动脉最常见的类型为左冠状动脉起于左后乏窦，右冠状动脉起于右后乏窦，其次常见的类型为左冠状动脉前降支起于左后乏窦，右冠状动脉起于右后乏窦，左回旋支起源于右冠状动脉。
