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小儿常染色体隐性小脑性共济失调 (小儿脊髓小脑性共济失调,小儿桑格-布朗氏共济失调)

小儿常染色体隐性小脑性共济失调预防

  治疗相当困难,开展产前诊断是减少发病的关键,可采用长PCR技术检测GAA反复数目即可做出基因诊断,携带者诊断和产前诊断,必要时应终止妊娠。

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