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小儿Alstrom综合征 (小儿家族性黑矇性痴呆,小儿神经节苷脂累积病,小儿先天性黑矇,小儿遗传性先天性视网)

小儿Alstrom综合征症状

典型症状: 主要为视力减退,神经性耳聋,肥胖,糖尿病,尿崩症,肾功能不全,性腺功能低下,高尿酸血症及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著,自幼烦渴,多饮,多尿,食欲亢进。

相关症状: 视力障碍 多饮 尿崩 输尿管扩张

  一、症状

  小儿Alstrom综合征临川症状主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征无多指畸形,或精神发育迟缓、智力低下等改变,是与其他病征不同之处。

  1、视力呈进行性减退是本病征恒定症状,常常在2岁的时候就会开始视力减退,且两眼轻度内斜。眼底检查可见双侧原发性视神经萎缩。

  2、听力轻度减退也是本病征恒定表现,听力测定可见为中度神经性耳聋。

  3、肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,2~10岁最显著。自幼烦渴、多饮、多尿、食欲亢进。

  4、静脉肾盂造影可见双侧肾盂输尿管扩张。

  5、性腺功能异常降低的病症,表现性器官及第二性征不发育,生长发育迟缓。

  6、糖尿病也为常见的内分泌代谢紊乱。常有高尿酸血症及高三酰甘油血症。

  (1)高尿酸血症又称痛风(gout),是一组嘌呤代谢紊乱所致的疾病,其临床特点为高尿酸血症(hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性关节炎反复发作、痛风石沉积、痛风石性慢性关节炎和关节畸形,常累及肾脏引起慢性间质性肾炎和尿酸肾结石形成。本病可分原发性和继发性两大类,原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴高脂血症、肥胖、糖尿病、高血压病、动脉硬化和冠心病等,属遗传性疾病。继发性者可由肾脏病、血液病及药物等多种原因引起。

  (2)高三酰甘油血症:Ⅰ型常出现在儿童期。临床常伴发由胰腺炎、肝脾肿大、发疹性黄瘤和视网膜脂血症引起的腹痛。

  有上述症状及实验室检查应考虑本征。

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