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男性特纳综合征 (参考内科学)

男性特纳综合征症状

典型症状: 性腺发育不全, 身材矮小、项蹼、眼距增宽、面容呆板、盾胸、乳头间距增大、肘外翻、指甲过凸及其他畸形,肺动脉瓣狭窄,智力常低下并伴眼睑下垂

相关症状: 心脏畸形

  一、症状

  1.主要表现为原发性性腺发育不全,小睾丸,小阴茎,也常表现为隐睾,睾丸中曲细精管发育不良,但间质细胞常增生。

  2.体态外形常与吐纳综合征相似 身材矮小,项蹼,眼距增宽,面容呆板,盾胸,乳头间距增大,肘外翻,指甲过凸及其他畸形,故称男性或假性的Turner综合征。

  3.常伴肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

  4.智力常低下并伴眼睑下垂。

  5.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY,45,XO/47,XXY,45,XO/46,XY/47,XXY等。

  6.无明显家族史。

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