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男性特纳综合征 (参考内科学)

  1.血睾酮分泌正常或降低,尿促性腺激素增高。

  2.重要的是染色体核型分析常有畸变,多为嵌合型,如45,XO/46,XY、45,XO/47,XXY、45,XO/46,XY/47,XXY等。

  超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。

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