慢性肉芽肿病症状
典型症状： 反复发生全身各部位的化脓性感染，多有葡萄球菌、大肠杆菌、沙门菌属、白色念珠菌、放线菌等感染，导致化脓性淋巴结炎、鼻炎、鼻窦炎以及心包、肺、肝神经系统等化脓性炎症。
相关症状： 黏膜稍苍白 卵巢功能障碍 鳞屑 恶性贫血 糖尿 肺部感染
一、症状
一般于幼年发病。特点是皮肤、肺和淋巴结反复发生感染。致病菌往往为过氧化氢酶产生菌，如金黄色葡萄球菌、沙雷氏菌、大肠埃希氏菌和假单胞菌，而引起化脓性淋巴腺炎、鼻炎、结膜炎、肺为和慢性皮炎，肝脓肿及骨髓炎也较常见。胃壁局限性肉芽肿可致胃窦狭窄。此外，尚可引起视网膜损害、慢性腹泻、肛周脓肿和脑脓肿等。可有皮肤肉芽肿，湿疹性皮炎，肝、脾大。在各受累器官中，可见到含有色素脂类的组织细胞形成的肉芽肿。病儿一般发育延迟。
二、诊断
根据婴幼儿反复发生皮肤，脏器化脓性感染，伴肝脾肿大者。粒细胞增多，NBT功能降低，即可确诊。
髓细胞cDNA或基因组DNA进行分子遗传学分析可协助诊断及分型，并可确定突变部位。可从胎儿绒毛膜或羊水细胞提取DNA做产前诊断。如缺乏上述手段可用.四唑氮蓝试验和取胎盘血分析。
