结节性硬化症状
典型症状: 口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色
相关症状: 丘疹 视网膜出血
一、症状
癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。
(1)患者大多于10岁前起病,男多于女。癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。
(2)神经系统的症状—癫痫
在神经系统方面的症状主要为癫痫。可在皮肤损害及颅内钙化之前出现,表现主要有婴儿痉挛、局限性发作、精神运动发作或全身性发作等。有的患者只有癫痫发作但无其他临床表现,容易被误认为癫痫。癫痫脑部病损虽甚广泛,但有明显发病的患者不多。可能有肌张力改变,肢体瘫痪或共济失调的个例出现。若脑脊液循环受阻,则出现颅内压增高征。
(3)精神方面的症状
大多数病人有不同程度的智力减退。智力障碍者几乎均有各种形式癫痫发作,有的病人可仅有癫痫发作。癫痫发作越早,智力障碍程度越著。少数病人可表现行为、人格异常。
(4)皮肤损害
为此病最常见的症状,是具有诊断意义的临床特征。大部分病人有皮脂腺瘤。常于4-5岁开始出现,到了青春期症状更加明显。外观呈粉红色或淡棕红色丘疹,按之可退色,质地较硬,呈蝶形分布于鼻翼两侧。叶状脱色斑。为卵圆形、条形叶状的色素减退斑。偶尔面部可见散在小结。20%病人可见到躯体鲤鱼皮班、有时可见到指(趾)甲下纤维瘤。