1.头颅平片
脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
2.头颅CT或MRI
平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
3.脑电图
可见高幅失律和各种癫痫波。
4.脑脊液
正常。
5.腹部超声
可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。
6.超声心动图
新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。
7.心电图
可发现心律失常，常见预激综合征。
8.胸部X线
可发现肺部错构瘤、气胸等该病。
