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高脂蛋白血症Ⅰ型 (外源性高三酰甘油血症,家族性脂肪诱发脂血症,高乳糜微粒血症)

高脂蛋白血症Ⅰ型症状

典型症状: 腹痛,带粉红色的黄色的脂肪沉积皮疹,视网膜质斑及肝脾大

相关症状: 上腹部疼痛 肝脾肿大 紧张

一、症状

  发疹型黄瘤最为典型,多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部,也可侵及口腔黏膜。皮损可融合,其他症状包括上腹疼痛,可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现,血清中甘油三酯、乳糜微粒升高,肝脂蛋白酶缺如或减少,apoA低于正常。

二、诊断

  根据临床表现,实验室检查,皮损特点的特征性即可诊断。

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