早期表现为多尿、夜尿、烦渴、尿比重和渗透压降低,甚至发生肾性尿崩症,抗利尿激素治疗无效。病程长者出现氨基酸尿、肾性糖尿、蛋白尿、肾钙化、尿路结石,常合并肾盂肾炎。晚期出现GFR下降、氮质血症及尿毒症。
全身表现包括脱水、低血钾、低血钠、低血镁、肾小管酸中毒等症状,皮肤瘙痒,慢性结膜炎,角膜钙化环即带状角膜病(band keratopathy)是高钙血症的特殊体征。可合并舌肌萎缩、嗅觉减退、声音嘶哑、吞咽困难、共济失调。高钙血症可兴奋胃腺分泌而发生溃疡病,可致胃出血和穿孔。本病如由甲状旁腺激素分泌增多引起可同时伴有多发性结石、消化性溃疡、胰腺炎等。
血钙浓度迅速增高超过3.7mmol/L时,可出现高钙血症危象(hypercalcemic crisis),病死率达60%。患者严重多尿,脱水,血压急剧升高,肾功能急剧恶化,出现头痛、恶心、呕吐、腹绞痛、抽搐、嗜睡、谵妄、木僵、昏迷、室性心动过速或室颤。
实验室检查可发现高钙血症、低磷血症、高氯血症、BUN和血肌酐增加,肌酐清除率降低。尿钙增加(高钙尿症),高于0.1mmol/(kg·24h),男性高于7.49mmol/24h,女性高于6.24mmol/24h。蛋白尿多为轻度,以低分子蛋白尿为主,有时可见红细胞、白细胞、细胞管型,偶见钙管型。
影像学检查可发现肾结石或肾钙化。