克氏综合征患者生的孩子是健康的吗？
2021-03-24 09:05:02 来源 : 医爱健康
克氏综合征患者生的孩子是健康的吗？
在生殖男科门诊，医生经常会遇到这样的病人：皮肤白皙，身材高挑，骨瘦如柴，四肢相对较长，胡须稀少，阴毛和腋毛不明显，喉结不明显，乳房增大，肩窄臀宽……有经验的男科医生可以很快推断出病人是否为克罗恩病。大多数克罗伊茨费尔特-雅各布综合征患者来生殖男科诊所是因为他们婚后不孕或被诊断为无精子症。那么，克罗恩的标志是什么？克罗伊茨费尔特-雅各布综合征有治愈方法吗？克罗伊茨费尔特-雅各布综合征患者生的孩子可以遗传吗？我相信这是很多患者都在担心的事情，所以今天就来说说这个话题。
什么是克氏综合征？
正常男性染色体核型46，XY。如果男性染色体核型中X较多，会引起一种性染色体异常疾病——克罗伊茨费尔特-雅各布综合征，常见的是47，XXY。纯合型克罗恩病患者的染色体是47，XXY，是精子或卵子生长发育过程中X染色体不分离造成的。嵌合型克罗恩病患者的染色体有：46、XY/47、XXY/48、XXYY等。原因是受精卵有丝分裂时X染色体不分离。部分嵌合型克罗恩病患者可能在精液检查中发现精子；但纯合子型克罗恩病患者在精液检查中往往看不到精子，部分患者只能通过激素替代治疗或睾丸取精才能获得精子生育后代。
克罗伊茨费尔特-雅各布综合征睾丸损害的病理机制尚不清楚。个人是男性。青春期前性激素水平正常，睾丸体积变化不明显。青春期中后期激素变化明显，睾丸体积明显缩小，生殖细胞数量急剧减少。
克氏综合征的发病率？
目前流行病学调查显示，克雅氏病的发病率约为0.2%，约占男性不育的3%，约占非梗阻性无精子症的11%。这种病在我们日常生活中很容易被忽视，大部分都是婚后不孕才发现的。约千分之二的男性为“克罗伊茨费尔特-雅各布”，发病率仍相当高。关键是父母检测不到这种疾病的存在。克雅氏病的发病率很高，因此产前诊断和孕期胎儿染色体检查非常重要。
而且临床上精液检查也找不到精子(极少数患者的精液中可以发现精子，表现为严重的少精子症或隐匿性无精子症)。
克氏综合征也可以拥有自己的后代
因为克罗伊茨费尔特-雅各布综合征(47，XXY)患者比正常男性(46，XY)多一条X染色体，属于先天性疾病，一度被大多数医生认为完全没有治疗价值，不可能获得自己的孩子。然而，随着显微睾丸精子提取术的出现，这一观点发生了翻天覆地的变化。目前，我院已对50余例克罗恩病患者进行了显微手术治疗，其中27例成功获得精子，6例已出生，3例仍在妊娠中，18例有冷冻精子等待试管婴儿。
克氏综合征会遗传给子女吗？
虽然显微手术是有效的，但它解决了许多非梗阻性无精子症患者的生育问题，尤其是克罗恩病。但是很多患者不可避免的会有这样的顾虑：我的染色体异常，我的孩子会和我有相同的染色体吗？
事实是，克罗恩病患者所生子女染色体异常的概率与流行病学调查表明的发病率相差不大。到目前为止，所有克罗伊茨费尔特-雅各布综合征患者均有文献报道。所有出生的孩子中，只有一个是克罗伊茨费尔特-雅各布综合征，其他孩子的染色体正常。这种生育机会和正常人群一样。没有证据显示谁比谁高。
那么，克氏征患者大可不必为了所谓的遗传风险而担心，通过显微睾丸取精手术，有一半的患者可以通过手术，争取到自己的孩子，让自己的血脉得以延续。