前列腺癌知多少——发病率&遗传学
2021-03-22 14:50:07 来源 : 医爱健康
前列腺癌在男性癌症中居第二位。2012年，约有110万人被诊断患有前列腺癌，占所有确诊癌症的15%。所以今天我们就来介绍一下前列腺癌的发病率以及患者所关心的前列腺癌的遗传特征。
01、发病率
全世界不同地区经尸检确诊前列腺癌的诊断概率大致相同。对尸检的系统回顾表明，30岁时前列腺癌的患病率为5%，每10年增加1.7%，79岁时为59%。
在这个范围内，不同地区死亡率的变化相对较小，虽然非洲人后裔死亡率普遍较高(加勒比地区：ASR为29，撒哈拉以南非洲：ASR为19-14)，美国居中，亚洲很低(中亚和南亚：ASR为2.9)。
前列腺癌的发病率在不同地区差异很大。在澳大利亚、新西兰和北美(ASR分别为111.6和97.2/10万)，西欧和北欧(ASR分别为94.9和85)，主要是由于前列腺特异性抗原(PSA)的使用和人口老龄化。东亚和中南亚的发病率较低(ASR分别为10.5和4.5)，而东欧和南欧的发病率较低，但呈稳步上升趋势。
02、遗传学
种族、民族背景、家族史与前列腺癌发病率增加有关，提示有遗传倾向的可能性。据统计，只有9%的前列腺癌男性有真正的遗传性疾病。这部分遗传被定义为具有三个或更多受影响的亲属或至少两个前列腺癌(55岁)亲属。遗传性前列腺癌最早可能发生在6-7年，但在疾病的侵袭性和临床病程的其他方面似乎没有区别。在瑞典的一项基于人群的研究中，65岁时患前列腺癌的高风险来自父亲和两个兄弟的影响，概率为11.4%(而人群风险为1.4%)。
一级亲属被诊断患有前列腺癌的男性患前列腺癌的风险会增加(相对风险[RR]: 1.8)，而有一个父亲和兄弟(RR:5.51)或两个兄弟(RR:7.71)被诊断患有前列腺癌的男性患前列腺癌的风险会进一步增加。已经确定了祖先特异性风险位点，全基因组相关研究已经确定了100多个常见的易感性位点，这些位点导致了前列腺癌的风险。虽然基因组多样性有许多潜在的决定因素，但遗传和环境因素之间的相关机制仍不清楚。然而，人们普遍认为非裔美国男性前列腺癌的发病率更高，侵袭性更强。
此外，在非遗传性前列腺癌患者中，种系突变率正在增加。在转移性前列腺癌患者中，DNA修复过程中的基因有11.8%有胚胎突变。突变常见于BRCA2、ATM、CHEK2、BRCA1和PALB2。在3607名未经选择的前列腺癌患者中，620名(约17.2%)被发现有致病性种系突变。BRCA1/2突变率为5.99%。BRCA1/2和HOXB13的胚胎突变与前列腺癌的风险增加有关。这些基因的靶向基因组分析可以为识别高危家庭提供选择。
一项对男性BRCA1和BRCA2携带者的前瞻性队列研究证实了BRCA2和侵袭性前列腺癌之间的联系。据报道，BRCA突变携带者在接受局部治疗后预后比非携带者差。在这项影响研究中，对生殖系统BRCA1/2突变的40-69岁男性进行前列腺特异性抗原筛查(每年一次，如果前列腺特异性抗原为3.0纳克/毫升，建议进行针吸活检)。作者发现，经过三年的筛查，BRCA2突变携带者比非携带者的前列腺癌发病率更高，诊断年龄更小，临床意义更大的肿瘤也更多。BRCA1突变对前列腺癌的作用尚不清楚。BRCA1携带者和非携带者的年龄和肿瘤特征没有差异。这项研究的局限性包括缺乏mpMRI数据和靶向活检，因为它始于那个时代之前。
总体来说，亚洲男性前列腺癌发病率不高，但近年来，随着人们生活水平的提高和前列腺癌筛查的普及，中国男性前列腺癌发病率逐渐上升，在中国男性恶性肿瘤中已从第7位上升到第6位。因此，仍建议早期筛查、早期发现、早期治疗。对于一些患者来说，前列腺癌基因检测的应用可以对治疗方案的制定和生存预后起到积极的作用。