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真两性畸形 (真两性体)
典型症状
两性畸形、乳房肥大
建议就诊科室
生殖健康、外科
最佳就诊时间
无特殊,尽快就诊
就诊时长
初诊预留1天,复诊每次预留半天
复诊频率/诊疗周期
门诊治疗:每周复诊至逐步拉长复诊周期至男性化特征消失后,不适随诊。
就诊前准备
无特殊要求,注意休息。
常见问诊内容
1、描述就诊原因(从什么时候开始,有什么不舒服?)
2、不适的感觉是否由明显的因素引起?
3、有无男性化等伴随症状?
4、是否到过医院就诊,做过那些检查,检查结果是什么?
5、治疗情况如何?
6、有无药物过敏史?
重点检查项目
1.染色体
尿17-酮类固醇、雌激素及促卵泡激素水平一般都在正常范围内。染色体组型60%为46,XX,20%为46,XY,其余为各种类型的嵌合体,以46,XX/46,XY较多见。
2.B超和尿道
可了解有无子宫、隐睾及其他畸形,腹腔镜有助于诊断。
诊断标准
患儿出生后若发现外生殖器异常,应立即请专科医师会诊,尽早作出诊断,不能简单地作出单纯性尿道下裂合并隐睾或阴囊分裂的错误诊断,应作性染色质检查,多数呈阳性,若此项检查不符合正常男性,作染色体核型分析,组织细胞染色体较血细胞染色体核型分析对发现嵌合体更有帮助,对核型为XX者应仔细寻找女性男性化表型的来源,测定各种肾上腺激素,17-酮类固醇,孕三醇,17-脱氢黄体酮以除外常见类型的先天性肾上腺增生,组织学检查发现兼有卵巢和睾丸组织即可明确诊断,但有时因性腺发育不正常,造成诊断困难。
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