一、实验室检查
AIS核型为46，XY。性激素六项检查中，AIS患者血浆中睾酮、雌二醇、促卵泡刺激素(hFSH)浓度均在正常或正常高限值，而促黄体生成素(hLH)可升高。
睾酮：又称睾丸素、睾丸酮或睾甾酮，是一种类固醇荷尔蒙，由男性的睾丸或女性的卵巢分泌，肾上腺亦分泌少量睾酮。它是主要的男性性激素及同化激素。血浆中睾酮正常值为：成人男性14～25.4nmol/L，成人女性1.3～2.8nmol/L，儿童男性<8.8nmol/L，儿童女性<0.7nmol/L，妊娠期2.7～5.3nmol/L。
雌二醇：雌二醇(E2)主要由卵巢滤泡、黄体及妊娠时胎盘生成。检查血、尿中雌二醇对诊断性早熟、发育不良等内分泌及妇科疾病有一定价值。血浆中雌二醇正常值为：男：110～264.2pmol/L，女：卵泡期132～220pmol/L，排卵期1431～2972pmol/L，黄体期403.7～1123pmol/L，绝经期40.3～55.1pmol/L(用放射免疫分析法(RIA法)检测)
促卵泡刺激素(hFSH)：成男：1.27-12.96mIU/ml，女：卵泡期：3.85-8.78mIU/ml，排卵期：4.54-22.51mIU/ml，黄体期：1.79-5.12mIU/ml，绝经期：16.74-113.5mIU/ml。
促黄体生成素(hLH)：成男：1.24-8.62mIU/ml，女：卵泡期：2.12-10.89mIU/ml，排卵期：19.8-103.3mIU/ml，黄体期：1.20-12.86mIU/ml，绝经期：10.87-58.64mIU/ml。
二、辅助检查
眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。B超可见阴道短呈盲端，无子宫颈、无子宫和女性生殖道，睾丸位置异常等。
