- 典型症状
- 丘疹 、视网膜出血 、癫痫和癫痫样发作
- 建议就诊科室
- 儿科、内科
- 最佳就诊时间
- 无特殊，尽快就诊
- 就诊时长
- 初诊预留2天，复诊每次预留1天
- 复诊频率/诊疗周期
- 门诊治疗：每周复诊至丘疹消失后，不适随诊。
严重者需入院治疗出血减轻后转门诊治疗。
- 就诊前准备
- 无特殊要求，注意休息。
- 常见问诊内容
-
1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）
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2、不适的感觉是否由明显的因素引起？
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3、有智能减退等伴随症状？
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4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？
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5、治疗情况如何？
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6、有无药物过敏史？
- 重点检查项目
- 1.头颅平片
- 脑内结节性钙化和因巨脑回而导致的巨脑回压迹。
- 2.头颅CT或MRI
- 平扫可见室管膜下脑室边缘及大脑皮层表面多个结节状稍低或等密度病灶，部分结节可显示高密度钙化，为双侧多发性，增强呈普遍增强，结节更清晰，可发现平扫不能显示的结节。皮层和小脑的结节有确诊意义。
- 3.脑电图
- 可见高幅失律和各种癫痫波。
- 4.脑脊液
- 正常。
- 5.腹部超声
- 可见肾血管平滑肌脂肪瘤、肾囊肿、多囊肾。
- 6.超声心动图
- 新生儿及婴幼儿易发现心脏横纹肌瘤，肿瘤在最初三年内变小过程显著，成年逐步消失，故大龄儿童及成人检测阳性率低。
- 7.心电图
- 可发现心律失常，常见预激综合征。
- 8.胸部X线
- 可发现肺部错构瘤、气胸等该病。
- 诊断标准
- 1.确诊的TSC：2个主要指征或一个主要指征加上两个次要指征；
2.拟诊的TSC：1个主要指征加上1个次要指征；
3.可能的TSC：1个主要指征或2个及以上次要指征。[3]
4.主要指征
（1）面部血管纤维瘤或前额斑块；
（2）非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；
（3）色素减退斑（≧3）；
（4）鲨革样皮疹（结缔组织痣）；
（5）多发性视网膜错构瘤结节；
（6）皮质结节；
（7）室管膜下结节；
（8）室管膜下巨细胞星形细胞瘤；
（9）单个或多发的心脏横纹肌瘤；
（10）肺淋巴管性肌瘤病；
（11）肾血管平滑肌瘤。
5.次要指征
（1）多发性、随机分布的牙釉质凹陷；
（2）错构瘤性直肠息肉（组织学证实）；
（3）骨囊肿（放射学证实）；
（4）脑白质放射状移行束（放射学证实）；
（5）牙龈纤维瘤；
（6）非肾性错构瘤（组织学证实）；
（7）视网膜色素缺失斑；
（8）Confetti皮损；
（9）多发性肾囊肿（组织学证实）。
6.备注
（1）若脑内皮质发育异常与脑白质移形束同时存在，只能算一个指征；
（2）若肺淋巴管性肌瘤病与肾血管平滑肌瘤共存，则需有其他TSC指征才能确诊；
（3）脑白质移形束与局灶皮质发育异常常见于TSC患者，但因其常单独出现且不具特异性，故只做为次要指征。
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